آزمایش DNA یکی از جالبترین آزمایشها در دنیا است زیرا میتواند اطلاعات جالب و شگفتانگیزی از اجداد انسان را فاش کند. همچنین به کمک این آزمایش میتوان دریافت آیا انسان در معرض خطر ابتلا به بیماریهای خاص ژنتیکی است یا خیر. این آزمایش حتی میتواند به افراد کمک کند تا با اعضای خانوادهای که هرگز نمیشناختند، ارتباط برقرار کنند. اما آزمایش DNA چگونه کار میکند و چگونه میتواند ارتباط میان افراد را مشخص کند؟
آزمایش DNA معمولا شامل ارسال نمونه بزاق به آزمایشگاه است. سپس دانشمندان DNA را از بزاق استخراج کرده و آن را با اطلاعات نمونههای مرجع از سراسر جهان مقایسه میکنند. حدود ۹۹.۹ درصد از DNA انسان در کل جمعیت یکسان است، بنابراین برای تشخیص نسبتهای فامیلی میان افراد، دانشمندان بر روی بخشهای باقیمانده از اطلاعات استخراج شده تمرکز میکنند – اطلاعاتی که میان افراد مختلف، متفاوت است.
هنگامی که DNA استخراج میشود، دانشمندان از یک ریزآرایه استفاده میکنند – ریزآرایه ابزار کوچکی است که شامل هزاران سایت است که هرکدام از سایتها به گونههای مختلفی از توالی DNA متصل میشوند. این تغییرات در DNA از اجداد فرد منتقل میشوند و بر شخصیت و ویژگیهای فیزیکی فرد تاثیر میگذارند. دانشمندان از پنلهای مرجع – دادههای ژنتیکی افراد با اصل و نسب شناخته شده که توسط پایگاه داده عمومی یا خود آزمایشگاه جمعآوری شده – برای تعیین مناطقی از جهان که گونههای ژنتیکی مختلف در آن توزیع شدهاند، استفاده میکنند.
تکههایی از DNA که از آزمایش بدست آمدهاند، به نقاطی از آرایه متصل میشوند که با نوع ژنتیکی آن شخص مطابقت دارند و بدینترتیب، سرنخهایی از اصل و نسب سابقه خانوادگی فرد را ارایٔه میدهند. به عنوان مثال، اگر آزمایش نشان دهد که DNA یک فرد دارای اطلاعاتی است که در افراد اسکاتلندیتبار وجود دارد، احتمالا اجداد آن فرد اسکاتلندی بودند.
«آرون ولف» ژنتیکدان ارشد در شرکت «Ancestry» میگوید: «آرایهها ابزار بسیار قدرتمندی هستند زیرا بسیار سریع و کارآمد هستند و به دانشمندان اجازه میدهند ابتدا مجموعهای از نشانگرها را انتخاب کنند که معتقد هستند میتوانند تعیین کنند اصالت ما چیست. اما در نظر داشته باشید که هیچگاه نمیتوان به صورت قطعی دریافت که اصالت فرد چیست. همیشه یک عدم قطعیت وجود دارد. با اینحال، ما از نشانگرهای مختلف استفاده میکنیم تا با تجمیع اطلاعات آنها بتوانیم به دقیقترین نتیجه برسیم.»
آزمایش DNA چطور خویشاوندی دو نفر را تایید میکند؟
برای تعیین اینکه آیا دو فرد باهم خویشاوند هستند یا خیر نیز تقریبا روند یکسان است، با این تفاوت که نیاز است هر دو نفر آزمایش DNA بدهند. ولف دراینباره گفت: «در اولین قدم نیاز است بفهمیم چه مقدار از DNA آنها یکسان است. هر پلتفرم آزمایش ژنتیک دارای الگوریتمهایی است که میتواند DNA یک فرد را با DNA افراد دیگری در پایگاه داده خود مقایسه کند و به سرعت بخشهای منطبق از این دو سری اطلاعات را شناسایی و استخراج کند.»
دانشمندان از قبل میدانند که چه مقدار DNA مشترک برای یک رابطه خانوادگی معین انتظار میرود، بنابراین میتوانند از دادههای آزمایشها برای تعیین احتمال ارتباط دو نفر – و روابط احتمالی بین آنها – استفاده کنند. DNA مشترک بیشتر بهطور کلی نشاندهنده یک رابطه نزدیک است. به عنوان مثال، والدین و فرزندانشان حدود ۴۷.۵ تا ۵۰ درصد DNA مشترک دارند، درحالیکه میزان اطلاعات مشترک DNA پدربزرگ، مادربزرگ با نوه یا عمه و خواهرزادهها/ برادرزادهها یا خواهر و برادر ناتنی حدود ۲۵ درصد است. پسرعمو/ پسرخالهها (دخترعمو/ دخترخالهها) نیز تا حدود ۱۲.۵ درصد DNA مشترک دارند.
نتایج یک آزمایش ژنتیکی روابط احتمالی بین دو فرد را برحسب احتمال نشان میدهد. سایتهایی مانند «Ancestry» و «23andMe»، اطلاعات DNA یک فرد را با اطلاعات موجود در پایگاه داده خود مقایسه میکنند تا روابط خانوادگی احتمالی را پیدا کنند.
تستهای بررسی پدر نوزاد نیز به همین صورت عمل میکنند. این آزمایشها اطلاعات «STRs» – بخشهای طولانی از DNA متشکل از قسمتهای تکراری کوتاه – گزینههای محتمل را با کودک مقایسه میکند. اگر STR یکسان کافی وجود داشته باشد، میتوان نتیجه گرفت که پدر بچه کیست.
ولف گفت: «همانطور که پنلهای مرجع قویتر میشوند و افراد بیشتری آزمایشهای ژنتیکی انجام میدهند، ارتباطات خانوادگی بیشتری در دسترس قرار میگیرند.»